COLEGIO LA TOSCANA
LISBOA IED
AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACION
AMBIENTAL
BIOLOGIA GRADO 9
GUIA N° 1
1. LEER Y DESARROLLAR RESUMEN EN EL CUADERNO DE
BIOLOGIA DE LOS CONCEPTOS EXPUESTOS A
CONTINUACION:
TEMA:GENÉTICA Y LEYES DE LA HERENCIA
MENDELIANA
Los seres
humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de
cromosomas no sexuales
ADN.
Los genes
son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes
portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares
de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente
la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo,
puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen
particular, llamadas alelos.
TRANSMISIÓN
DE CARACTERES – HERENCIA
La genética
es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos
genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello,
de piel y de los ojos-- está determinada por los genes. Otras características
afectadas por la herencia:
·
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
·
Capacidades mentales
· Talentos
naturales
Un rasgo
anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
· No tener
ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede
simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja
agrandado).
· Tener
mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
· Tener un
efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
ÁCIDOS
NUCLEICOS
Los ácidos
nucleicos (AN) descubiertos por Freidrich Miescher en 1869.
De acuerdo
a la composición química, los ácidos nucleicos se clasifican en ácidos desoxirribonucleicos
(ADN) que se encuentran residiendo en el núcleo celular y algunos organelos, y
en ácidos ribonucleicos (ARN) que actúan en el citoplasma. Se conoce con
considerable detalle la estructura y función de los dos tipos de ácidos.
Su función
biológica no quedó plenamente confirmada hasta que Avery y sus colaboradores
demostraron en 1944 que el ADN era la molécula portadora de la información
genética. El conocimiento de la estructura de los ácidos nucleicos permitió la
elucidación del código genético, la determinación del mecanismo y control de la
síntesis de las proteínas y el mecanismo de transmisión de la información
genética de la célula madre a las células hijas.
Tanto la
molécula de ARN como la molécula de ADN tienen una estructura de forma
helicoidal.
A las
unidades químicas que se unen para formar los ácidos nucleicos se les denominan
nucleótidos y al polímero se le denominada polinucleótido o ácido nucleico.
Los
nucleótidos están formados por una base nitrogenada, un grupo fosfato y un
azúcar ribosa en caso de ARN y desoxirribosa en el caso de ADN.
Las bases
nitrogenadas son las que contienen la información genética y los azúcares y los
fosfatos tienen estructural formando el esqueleto del polinucleótido.
LEYES
DE MENDEL - CIENCIAS DE LA NATURALEZA
En 1866, un
padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los
resultados de unas Investigaciones que había realizado pacientemente en el
jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas
variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus
características a la generación siguiente.
Su sistema de experimentación tuvo éxito
debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que sólo diferían
en una característica externa que, además, era fácilmente detectable. Por"
ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas,
plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc.
Mendel intuyó que existía un factor en el
organismo que determinaba cada una de estas características. Según él, este factor
debía estar formado por dos elementos, uno que se heredaba del organismo masculino
y el otro del elemento. Además estos dos elementos consistirían en versiones
iguales o diferentes del mismo carácter; cada, tensión del factor proporcionaría,
por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente
en la planta. Además, algunas versiones serían dominantes respecto a otras.
Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un
término griego que significa «generar», y a cada versión diferente del gen se
la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la
semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las
semillas verdes y otro para las semillas amarillas.
Observando los resultados de cruzamientos
sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como
leyes de Mendel.
Primera ley de Mendel: Uniformidad de la F
Si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos
iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el
poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si
cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y
otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba
F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo.
Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los
dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color
verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba
este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero
se le llamó alelo recesivo.
Segunda ley de Mendel: Segregación
Los alelos recesivos que, al cruzar dos
razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen
en la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de
la primera. Además la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los
alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas
obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó
la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes
tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas
de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no
había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en
la segunda aunque en menor proporción que el carácter « semilla de color
amarillo ».
Tercera ley de Mendel: Independencia (Cruzamiento dihibrido).
Los
caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al
pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generación filial o F2.
En este caso, Mendel seleccionó para el cruzamiento plantas que diferían en dos
características, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y
su superficie (lisa o arrugada).
Observó que la primera generación estaba
compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, Cumpliéndose la
primera ley. En la segunda generación, sin embargo, aparecían todas las
posibles combinaciones de caracteres, en las proporciones siguientes: 1/16
parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarillos
y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que
los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que
únicamente dependía del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer
en la descendencia.
LA GENÉTICA DESPUÉS DE MENDEL: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
A principios de este siglo, cuando las
técnicas para el estudio de la célula ya estaban suficientemente desarrolladas,
se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico
(ADN) y además se encontraban dentro de unas estructuras que aparecían en el
citoplasma justo antes de cada proceso de división celular. A estas estructuras
se las denominó cromosomas, término que significa « cuerpos coloreados », por la
intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder
observarlos al microscopio. Además se vio que estos aparecían repetidos en la
célula formando un número determinado de parejas de cromosomas homólogos
característico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el
otro de la madre. También se pudo comprobar que el número depares de cromosomas
no dependía de la complejidad del ser vivo. Así por ejemplo, en el hombre se
contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo
podían encontrarse hasta 28 pares.
Con base a estos descubrimientos y a los
estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense Thomas H. Morgan
Sobre los cromosomas de la mosca del
vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoría cromosómica de la
herencia donde se establecía de manera inequívoca la localización física de los
genes en la célula. Gracias a esta teoría se Pudo dar también una explicación
definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de
Mendel Anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se
dedicó a cruzar de manera sistemática diferentes variedades de moscas del
vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas con respecto a los guisantes ya
que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son
fáciles de cultivar, tienen tan sólo cuatro cromosomas y presentan
características hereditarias fácilmente observables, como el color de los ojos,
la presencia o ausencia de alas, etc.
ACTIVIDADES
Trabajo en casa: Desarrollar en su cuaderno de Biología
Con la ayuda de las sondas genéticas, los
médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables
de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados,
aislados y clonados.
Con base en lo anterior:
1.
Consulte lo que es una mutación, indique cómo pueden ocurrir y describa
algunas de las
Enfermedades que pueden
producirse por mutaciones del ADN, indicando el tipo de mutación
Que la produce y las
características que la evidencian.
2.
Responda:*
2.1¿Cuántos
cromosomas tienen el hombre y la mujer? Argumentar respuesta
2.2 ¿Qué es la genética?
2.3 ¿Qué es el ADN y que es el ARN?
Argumentar respuesta
2.4 ¿Cuántas y cuáles son las tres leyes
de Mendel? Argumentar la respuesta
2.5 ¿Cuál es su nombre científico del
insecto, y que tipo de insecto, se utilizó como experimento por
2.6Thomas Morgan para elaborar la teoría
cromosómica de la herencia?
2.7Brinde un ejemplo de Herencia,
teniendo como ejemplo sus padres y sus parientes
3. REALIZAR LA
SIGUIENTE SOPA DE LETRAS
A D N F C G A N P E A B S X B
L A X Q E V O I T X B A A M U
E S V
N
L I E N A A M B R O R
L T E
W C V A O I O E V V A B
O S H A E N U C S K R I D N M
P S T Y I Z N O Q O S J I A E
O U J
M
M E M A U E T H N G N
M O O L R O P A C U S A A R D
R D K E R S E E E T
A R A O E
D P H C Ñ P R R T
Y S N E M L
Términos presentes en la sopa de letras
ADN – ARN – ALELO –
GENES - MUTACION - DOMINANTE - HERENCIA - CROMOSOMAS – RECESIVO – MORGAN -MENDEL
Las bases nitrogenadas pueden ser de dos clases: Bases
púricas adenina (A), guanina (G): bases pirimídica citosina (C),Timina (T) y
uracilo (U) en el ARN.
El ácido ribonucleico (ARN) tiene una composición muy
similar a la del ADN; difiere en algunos aspectos, como el azúcar que es una
ribosa, con base nitrogenada, el uracilo (U) que reemplaza la timina (T) en el
ADN.
4.1. Consulte en los libros de texto, qué es la genética,
cuál es su importancia y quién la creó.
4.2. ¿Qué planta se usó para el estudio de la genética?
4.3. Haga una tabla con las siete características utilizadas
por Mendel para sus experimentos, indicando cuáles eran los
Rasgos dominantes y recesivos para cada característica.
4.4. Explique cada una de las tres leyes de Mendel y haga un
gráfico o dibujo que represente cada una de ellas.
4.5. Indique las diferencias entre fenotipo y genotipo, así
como entre cruce mono híbrido y di híbrido, carácter
Dominante y recesivo, F1 y F2.
4.6. Ejemplifique un cruce mono híbrido y uno di híbrido
cruces de Mendel.
5. EVALUACIÓN:
Responda a las siguientes preguntas y prepare así la
AUTOEVALUACION.
5.1. ¿Cuál es la función del ARN mensajero?
5.2. ¿Qué es la traducción?
5.3. ¿Cuál es la función del ARN ribosomal?
5.4. ¿Cuál es la función del ARN de transferencia?
5.5. ¿Cuáles son los “escalones” de la molécula de ADN?
5.6. ¿Cuál es la función de la ADN polimerasa?
5.7. ¿De qué está formado un nucleótido?
5.8. ¿Cuál será el objetivo de que el código genético tenga
varios tripletes que codifiquen el mismo aminoácido?
5.9. Indique dos semejanzas y dos diferencias entre el ADN y
el ARN.
5.10. ¿Cómo van pareadas las bases nitrogenadas en el ADN y
cómo en el ARN?
5.11. ¿Cuáles son los tres tipos de ARN?
5.12. ¿En qué lugares de la célula se realizan: la
duplicación, transcripción
5.13. Diferencie los términos de traducción, duplicación y
transcripción
QUE ES UN GEN.
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico
(ADN), una estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del
traspaso de rasgos hereditarios. Un gen, según los expertos, es una serie de nucleótidos
que almacena la información que se requiere para sintetizar a una macromolécula
que posee un rol celular específico.
El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga
de transmitir la herencia a los descendientes. El conjunto de genes
pertenecientes a una misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia
que lo analiza recibe el nombre de genética.
La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN
es imprescindible para lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado. La
transcripción genética produce una molécula de ARN que luego se traduce en los
ribosomas y genera una proteína. Hay genes, sin embargo, que no son traducidos
a proteínas y que cumplen otros roles en forma de ARN.
Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por
procesos de mutación o reorganización, dejan ser funcionales, se denominan
pseudogenes. Estos pueden contribuir a la evolución de una especie ya que su
ADN acepta mutaciones y puede generar nuevas funciones.
Los genes generan moléculas de ARN a través del proceso de
transcripción, y éstas moléculas, a su vez, producen proteínas gracias al
proceso de traducción que tiene lugar en los ribosomas. Otros genes no están
involucrados en el proceso de síntesis de proteínas, sino que participan en la
síntesis de distintos tipos de ARN que cumplen funciones varias en el medio
celular. Los genes se localizan en los cromosomas del núcleo de las células, y
se componen de regiones codificantes (exones) y regiones no codificantes.
El funcionamiento de los genes es complejo, ya que distintos
genes pueden interaccionar entre ellos, pueden solo aparecen una misma cadena
de ADN, e incluso un mismo gen puede tener fragmentos repartidos en diversas
secciones de la cadena de ADN.
GENOTIPO Y FENOTIPO.
Se denomina genotipo
al conjunto de todos los genes que posee un organismo en particular, y fenotipo a aquellos elementos del genotipo
que se expresan en la apariencia física, la conducta o el funcionamiento
celular del organismo.
Los genes cumplen un papel central en la determinación de la
forma y el comportamiento de los seres vivos, así como en los procesos de
herencia entre progenitores y descendientes. También son un factor importante
en los procesos de evolución de las especies, a través de las mutaciones que
generan cambios en el material genético, y en la aparición de algunas
enfermedades hereditarias. Los cambios en el material genético ocurren debido a
la existencia de las mutaciones, que implican un cambio en las secuencias de
las cadenas de ADN. Estas mutaciones solo se vuelven hereditarias cuando las mutaciones
afectan a las células sexuales: los óvulos y los espermatozoides. Las
mutaciones genéticas son aleatorias, pero factores como la radiación y ciertas
sustancias químicas pueden propiciarlas.
GENES HEREDITARIOS
En relación a la herencia, los genes se transmiten de padres
a hijos, determinando las características fisiológicas de estos a través de la
presencia de genes dominantes o recesivos. Los genes dominantes son aquellos
que se expresan en el fenotipo de la persona, mientras que los recesivos solo
se expresan si no hay genes dominantes. Los genes intervienen en la
determinación de numerosos factores físicos, desde el sexo de la persona hasta el
color de ojos, y debido a la inmensa cantidad de combinaciones posibles que
puede darse en el material genético, es que existe una tan grande diversidad de
características físicas entre los seres humanos.
Las enfermedades hereditarias (tales como la hemofilia)
dependen de ciertos genes específicos que pueden darse en uno de los padres o
en ambos. También estos genes son dominantes o recesivos, razón por lo de los
varios hijos que puede tener una pareja, algunos pueden presentar una
enfermedad hereditaria y otros no.
El genoma es la denominación que se le da al conjunto de
todos los genes presentes en una especie orgánica, y la genética es la ciencia
encargada del estudio de los procesos de herencia vinculados a las
modificaciones del genoma. Este campo de investigación abrió las puertas a las
terapias genéticas, que permitieron la modificación de la información
hereditaria de las especies y su recodificación para alterar los organismos,
que explicaremos a continuación:
RASGOS GENÉTICOS Y
ENFERMEDADES
Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas
representan los diversos cromosomas. Podría establecerse una analogía entre la
forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. En lo que
respecta a los cromosomas, se encuentran divididos de a pares donde cada uno es
una copia de un gen determinado que se encuentra en la misma posición en los
distintos cromosomas.
Por ejemplo en lo que se refiere a los órganos sexuales, una
mujer tiene un cromosoma sexual para cuya formación se utilizó un gen de la
madre y otro del padre, apareados. En el caso de los hombres tienen un
cromosoma Y proveniente del padre que no se encuentra apareado y uno X que
proviene de la madre.
En lo que se refiere a los rasgos genéticos, ya sea el color
de ojos, la forma de la nariz, etc, se determinan a partir de genes dominantes
o recesivos. Se dice que los rasgos dominantes se controlan por un gen
determinado que se encuentra en el par, mientras que los recesivos necesitan
que ambos genes que forman un par colaboren para determinarlo.
Cabe mencionar que existen muchas características de una
persona que son determinadas por diversos genes, lo cual explica por qué en una
familia de varios hermanos pueden existir tantas diferencias físicas.
Las enfermedades hereditarias dependen de un cromosoma
autosómico o sexual que ya se encuentra afectado. Se llama herencia dominante
cuando un gen anormal que pertenece a uno de los progenitores puede causar una
enfermedad, aun uniéndose con un gen normal del otro padre; esto significa que
en un par donde uno de los genes es anormal, funciona como dominante, anulando
al otro.
Las enfermedades sexuales se transmiten a los hijos a través
de los cromosomas sexuales, es decir: X e Y. Como muchas de ellas son
exclusivamente de uno de los sexos y necesitan que el gen enfermo sea X o Y exclusivamente,
si los hijos de una persona que tiene el cromosoma X anormal, son todas
mujeres, entonces la enfermedad no se transmitirá, en cambio sí son varones,
sí. Esto responde a lo que decíamos más arriba de la herencia dominante, donde
un gen anormal es conductor de una enfermedad y domina en su cromosoma al par
al que se encuentra enlazado, aún si el otro es normal.
Por último se conoce como herencia recesiva a lo que ocurre
cuando para desarrollarse una enfermedad se requiere que ambos genes dentro del
par sean anormales; si uno de los dos es anormal, la enfermedad no se hará
presente o lo hará en un grado leve; la persona que nazca de esa unión sin
embargo, será portadora de dicha dolencia y podrá transmitirla a sus
descendientes.
6. CONSULTAR LAS
ALTERACIONES DE LOS SIGUIENTES SINDROMES
6.1 TURNER
6.2 KLINEFELTER
6.3 DOWN
6.4 DISTSROFIA MUSCULAR DE BECKER
6.5 ANEMIA DE LAS
CELULAS FALCIFORMES
6.6 ENFERMEDAD
CELIACA
6.7COREA DE
HUNTINGTON
6.8 FIBROSIS QUISTICA
6.9 SINDROME X FRAGIL
MANIPULACIÓN DE LA
GENÉTICA DE LAS ESPECIES
La comprensión y manipulación de los genes tiene
aplicaciones muy diversas, desde la generación de cultivos resistentes a las
plagas y los pesticidas, la identificación de personas a través de muestras de
su ADN, el estudio de la evolución de las especies a través de muestra de ADN
de especies vivas y extintas, la generación de fármacos, el diagnóstico temprano
de enfermedades, entre otros. Además, se denominan pseudogenes a los genes que,
debido a los procesos de mutación genética, han dejado de desempeñar una
función en el organismo. No obstante, los pseudogenes siguen desempeñando un
papel importante en los procesos de evolución biológica.
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